Kunnen we het syndroom van Down de baas? Die ziekte, mensen die daaraan leden werden vroeger ‘mongolen’ genoemd, is terug te voeren tot een extra chromosoom, de 21 in de officiële telling. Onderzoekers rond Jun Jiang van de universiteit van Massachusetts in Worcester (VS) zijn er in geslaagd dat overbodige derde chromosoom uit te schakelen, zo schrijven ze in het wetenschapsblad  Nature. Dat betekent overigens niet dat daarmee nu een therapie is tegen deze ziekte. De experimenten zijn uitgevoerd in celculturen in petrischalen. Ze gebruikten voor de uitschakeling een natuurlijke mechanisme dat een van de twee vrouwelijke geslachtshormonen (X-X, waar mannen een X-Y-chromosomenpaar hebben) uitschakelt met behulp van het zogeheten Xist-gen. Dat gen zorgt er voor dat dat tweede X-chromosoom door eiwitten wordt ingekapseld, zodat de genen niet meer kunnen worden afgelezen.  De onderzoekers deden hun experimenten met zogeheten pluripotente stamcellen die waren gemaakt uitgaande van huidcellen van een Down-patiënt. Ze voegden het Xist-gen in een kopie van chromosoom-21 toe. Dat overbodige chromosoom werd, zoals gehoopt, vervolgens ingekapseld.
“De afgelopen jaren is er grote voortuitgang gemaakt bij ziektes die door een enkel gen worden veroorzaakt”, zei celbiologe Jeanne Lawrence van de universiteit. “Maar tot nu toe was men er nog niet in geslaagd honderden genen tegelijk uit te schakelen.” Aan de hand van de resultaten van dit onderzoek kan beter bestudeerd worden wat dat derde chromosoom in cellen teweegbrengt. De onderzoekers hopen op den duur een therapie te kunnen ontwikkelen. Daartoe zullen proeven met muizen worden uitgevoerd. In de huidige praktijk worden vruchten die bij prenataal onderzoek het Down-syndroom blijken te hebben veelal geaborteerd.

Bron: Der Spiegel