De haarcellen in het gehoororgaan

De 11-jarige Marokkaanse Aissam, die vanaf zijn geboorte doof was, heeft met succes in het kinderziekenhuis in Philiadelphia een gentherapie ondergaan waarbij een gemuteerd gen werd vervangen. Het bijzondere voor de jongen was dat zijn aangeboren doofheid werd veroorzaakt door een muatatie aan een gen: otoferline-gen (OTOF). Inmiddels schijnen er meer behandelingen onderweg te zijn. Overigens schijnen er vorig jaar in China ook al kinderen met succes te zijn behandeld met een gentherapie voor het vervangen van het OTOF-gen.
Dat klinkt geweldig, maar de vraag hoe geweldig dat is moet op den duur nog blijken. Aissam hoort dat bepaalde frequenties net zo goed als horenden, maar hij begrijpt niet wat hij hoort. Hij gebruikt nog steeds gebarentaal om te communiceren. De hersens schijnen zich die ‘geheimtaal’ niet meer eigen te kunnen maken na het vijfde levensjaar.
De vraag is ook hoe lang die ingreep effect heeft. De haarcellen in de gehoorgang delen niet. De vraag is hoe lang die nieuw ingevoegde OTOF-genen blijven functioneren of misschien komt het afweersysteem wel in opstand tegen dat vreemde materiaal. Met de jaren zullen we dat aan de weet komen.

GJB2-gen

Ondertussen zijn er ook gentherapieën voor andere genetische vormen van doofheid in voorbereiding. Vooral het GJB2-gen is daarbij een gewild doelwit aangezien 30% van de gevallen van aangeboren doofheid te maken hebben met mutaties in dat gen. Overigens zijn er zo’n honderd genen die met het gehoor te maken hebben.

Bronnen: New York Times, Science