Een kind krijgt vier keer meer mutaties mee van een oudere vader dan van een oudere moeder. Dat kwam naar voren uit de analyse van de gegevens van een bevolkingsonderzoek onder duizenden IJslandse ouders en kinderen.

Nieuwe mutaties zijn genetische veranderingen die ontstaan in eicellen, eerder dan dat die worden doorgegeven van generatie op generatie. Dergelijke mutaties zorgen voor het eeuwigdurende proces van evolutie, maar kunnen ook schadelijk zijn. “Een aanzienlijk deel van zeldzame ziektes bij kinderen vindt zijn oorsprong in mutaties die bij geen van beide ouders wordt gevonden”, zegt Kári Stefánsson  van het IJslandse bedrijf deCODE genetics. “Het is belangrijk te weten waar mutaties vandaan komen.”
Om dat uit te zoeken hebben Stefánsson en zijn medeonderzoekers de genomen van bijna 15 000 IJslanders gelezen. Ze gebruikten twee methodes om het genoom van de ouders te vergelijken met die van hun nakomelingen. “Als een bepaalde sequentie in het DNA niet voorkomt bij de ouders maar wel bij het kind, dan is dat een nieuwe mutatie.”
De onderzoekers ontdekten dat 80% van de nieuwe mutaties afkomstig is van de vader en dat het aantal mutaties stijgt naarmate de ouders ouder zijn. Die mutaties zijn dan ontstaan in de geslachtscellen en niet aanwezig in de andere cellen van beide ouders.

Zaadcellen

Het schijnt hout te snijden dat mannelijke geslachtscellen meer last hebben van het vorderen der leeftijd dan vrouwelijke. Vrouwen hebben al bij hun geboorte de totale voorraad eicellen. Die worden niet geacht zich te delen. Bij mannen worden de zaadcellen voortdurend nieuw aangemaakt door celdeling en elke deling is een mutatierisico.
Die veranderingen kunnen goed en minder goed zijn. We worden allemaal geboren met ten minste 70 nieuwe mutaties en de meeste daarvan hebben weinig tot geen invloed op hoe ons lichaam functioneert. “De meeste mutaties doen er niet toe”, zegt Leo Schalkyk  van de universiteit van Essex, die niet heeft deelgenomen aan het onderzoek. “Een enkele is slecht en een nog veel zeldzamere is gunstig.” Hij vergelijkt dat met de manier om een automotor te verbeteren met een hamer. “Er is een kans dat je een functie verbetert, maar de kans dat de hamer alleen maar afketst of iets kapot maakt is veel groter.”
Uit ander onderzoek was al naar voren gekomen dat oudere vaders meer kans hebben op autistische of schizofrene kinderen dan jongere, maar de onderzoekers kunnen niet zeggen of de waargenomen mutaties iets met die ziektes hebben uit te staan. De onderzoekers vonden ook bepaalde ‘voorkeursplekken’ op het DNA waar de mutaties zich concentreerden. Ze hebben geen idee hoe dat komt.

Bron: New Scientist