Laten we er maar even van uit gaan dat wij mensen 20 000 genen hebben. Aan ruim een kwart daarvan (5400) is nog nooit een wetenschappelijk artikel gewijd. Dat heeft niet zo zeer met  het onbelang van hun genetische taken te maken, maar meer met de loopbaanplanning en werkwijze van onderzoekers. Oftewel, hoe irrationeel is de het wetenschapsbedrijf?

Ieder mens schijnt een PNMA6F-gen te hebben, maar niemand weet wat het bijbehorende eiwit uitvoert en zo zijn er nog duizenden genen, vonden onderzoekers van de Northwestern-universiteit in de VS. Ook de meeste andere genen van het menselijke DNA zijn qua wetenschappelijke aandacht nogal onbelicht, om het vriendelijk te zeggen. Slechts eentiende van ons genenbestand bevindt zich in de wetenschappelijke schijnwerpers.
Wetenschappers zijn net mensen en mensen hebben vaak de neiging zich bij het bekende te houden. De ‘populaire’ genen worden al tientallen jaren heftig bestudeerd en dan zou onderzoek aan een onbekend gen zoals PNMAGF wel eens het einde van een overigens veelbelovende carrière kunnen zijn. “Dat is een probleem”, zegt onderzoeker Luis Nunes Amaral. “In dit tempo zullen we nooit iets van die vergeten genen weten.”
Een gen wordt herkend aan de hand van een eiwit waarvoor het codeert. Soms komen genen in beeld doordat ze bepaalde basevolgorden gemeen hebben met andere genen. Genen krijgen een naam, maar dat wil niet zeggen dat we daarmee weten wat dat gen betekent in het hele systeem. Zo is er een gen dat de naam C1orf106 heeft gekregen in 2002 toen het ontdekt werd. Niemand wist waarvoor dat diende tot onderzoekers in 2011 een verband vonden met chronische darmontsteking. Hoe dat zat was tot voor kort nog steeds onduidelijk. In maart j.l. ontdekten wetenschappers van het Broad-instituut in Cambridge (VS) dat het ontbreken van het C1orf106-gen bij muisjes leidt tot lekke darmen. Dat eiwit zorgt ervoor dat de darmwandcellen aan elkaar ‘plakken’. Kijk, daar heb je wat aan voor de behandeling van die darmziekte.

Kleine groep

Al in 2003 werd geconstateerd dat slechts een kleine groep genen wetenschappelijke aandacht trekt/krijgt. Sedertdien is de erfelijkheidsleer behoorlijk ondersteboven gehaald. Nu hebben wetenschappers een gedetailleerde beschrijving van het menselijke genoom, waarbij vrijwel elk gen is aangegeven. De technologie om DNA uit te lezen is sedertdien ook een stuk verbeterd.
Amaral en de zijnen wilden eens weten of er sedert 2003 wat was veranderd en analyseerden miljoenen artikelen tot en met 2015. Ze moesten tot de conclusie komen dat de aandacht voor genen nog steeds uiterst slecht is verdeeld. Ze wilden er ook achter komen waarom dat zo was en bedachten maar liefst 430 verschillende verklaringen, van de grootte van het bijbehorende eiwit tot het tijdstip van ontdekking van het gen.

Het zou natuurlijk kunnen dat onderzoekers zich vooral bezighouden met genen die er het meeste toe doen of dat er alleen genen bestudeerd worden die te maken hebben met allerlei ziektes. Dat was niet zo. Amaral: “Er zijn veel genen die relevant zijn voor kanker, maar slechts een klein aantal daarvan wordt bestudeerd.”
Slechts vijftien verklaringen sneden hout. Die hebben meer te maken met de loopbaan en werkwijze van de onderzoekers dan met de erfelijkheidsleer. Zo is het makkelijker om eiwitten te verzamelen die worden uitgescheiden dan eiwitten die in de cel blijven en inderdaad worden er over die eerste groep meer artikelen gepubliceerd. Ook is het makkelijker een menselijk gen te bestuderen door naar het analogon in proefdieren te kijken. Inmiddels zijn er diermodellen (zo noemen ze dat) van analogons van bepaalde menselijke genen ontwikkeld en van andere niet. Die eerste groep wordt (inderdaad) beter bestudeerd dan die tweede.
Ook een lange historie helpt. Hoe langer het geleden is dat een gen is ontdekt hoe beter dat wordt bestudeerd. In 1991 was 16% van alle menselijke genen geïdentificeerd. Die 16% figureerden in de helft van alle artikelen over genetica in 2015. Hoe langer je een gen bestudeerd, hoe makkelijker het wordt, stelt medeonderzoeker Thomas Stoeger. “Wetenschappers die deze genen bestuderen hebben een voorsprong op mensen die op zoek moeten naar middelen om de andere te onderzoeken.”

Loopbaan<.h2>
Dat gaat ten koste van de artikelproductie en die heeft veel te maken met de loopbaan van een onderzoeker. Onderzoekers die zich bezighouden met weinig bestudeerde genen hebben later in hun loopbaan minder kans om hoofdonderzoeker te worden, ontdekten de onderzoekers. Het aanhouden van de gebaande paden levert succes op.
Met het genoomproject begin deze eeuw is het vakgebied aanzienlijk overhoop gehaald. Amaral: “We dachten dat alles zou veranderen, maar volgens onze analyse is er heel weinig gebeurd.” In dit tempo kan het nog een eeuw duren alvorens over het laatste gen het eerste artikel verschijnt, vreest hij.
“We kijken steeds naar de zelfde genen als doelwit van geneesmiddelen. We negeren het overgrote deel.” Amaral gelooft niet dat die scheefgroei vanzelf ‘oplost’. De wetenschappelijke gemeenschap zal moeten inzien dat onderzoekers die zich wagen aan weinig bestudeerde genen steun verdienen, stelt Stoeger. “Die hebben bescherming nodig.” Amaral zou willen zien dat onderzoeksgelden anders verdeeld worden: meer naar onbekende onderzoekers dan naar de ‘gebaande paden’. “Dat gaat wel eens mis, maar als er resultaat is dan zou dat zou dat grote mogelijkheden kunnen openen.”

Bron: New York Times