De staafjes werkten weer na de gentherapie. Retina is netvlies (afb: Penn)

Gentherapie verbetert nachtzicht bij aangeboren blindheid, staat er in het persbericht, maar dat vind ik een vreemde kop. Blind is blind en blinden zien ook ’s nachts niks dus als iemands nachtzicht verbetert zou dat betekenen dat ie ’s nachts iets zou kunnen zien. Het lijkt dat de opstellers slechtziendheid (eventueel blindheid) bedoelen. Hoe dan ook de gentherapie om het foutieve gen GUCY2D te vervangen resulteerde in de reparatie van de functies van staafjes in het netvlies, zo melden de onderzoekers van de universiteit van Pennsylvania.
De behandelde proefpersonen hadden Leber-aumorose, een erfelijke ziekte voor een deel ten gevolge van een mutatie in het GUCY2D-gen. Het ‘reparatiegereedschap’ om het foute gen te vervangen werd in de ogen gespoten, verpakt in een virus.
“Het lijkt er op dat moleculaire machinerie in die cellen intact is gebleven in sommige gevallen”, zegt Samuel Jacobson. “Daar kan zo’n gentherapie nog werken na tientallen jaren blindheid.”
Leber-Aumorose zou een van de gewoonste vormen van aangeboren blindheid/slechtziendheid zijn. De mate van zicht is verschillend, maar alle patiënten zien weinig tot niks vanaf de eerste maanden van hun leven. Zo’n eenvijfde van de gevallen van Leber-aumorose wordt veroorzaakt door de mutatie in het GUCY2D-gen. Dat bijbehorende eiwit speelt een rol in de omzetting van licht in hersensignalen.

Eerder onderzoek had al laten zien dat bij deze vorm van deze erfelijke oogziekte vooral de staafjes intact bleven. Die zouden door een genvervanging weer volledig functioneel kunnen worden (staafjes registreren licht, geen kleur).

Donker

De onderzoekers gebruikten hogere doses bij de twee patiënten waarbij de staafjes slecht functioneerden. Overdag zagen ze wel wat, maar ’s nachts waren ze vrijwel volledig blind (en daar komt dat verbeterde nachtzicht). De therapie werd in een oog toegepast om vergelijkingsmogelijkheden te hebben. Na behandeling bleken de (behandelde) ogen duizenden malen lichtgevoeliger te zijn geworden in omstandigheden met weinig licht. De behandelde patiënten (twee dus) konden ook mensen en voorwerpen in het donker herkennen. De onderzoekers verbaasden zich over de snelheid waarmee de verbetering van het zicht zich voltrok. De klinische proef is overigens nog niet afgerond.

Bron: Science Daily