Een behandeling met Zolgensma om kinderen van een zeldzame erfelijke spierziekte (SMA) af te helpen heeft geleid tot de dood van twee patiëntjes. Toch stelt het verantwoordelijke farmabedrijf Novartis dat de behandeling ‘per saldo’ goede resultaten oplevert.
De twee kinderen overleden als gevolg van acuut leverfalen, maakte Novartis bekend. Het zei de informatie over de behandeling te zullen actualiseren. Toch blijft het bedrijf in de behandeling geloven. Er zouden in klinische proeven wereldwijd zo’n 2300 patiënten zo’n genbehandeling hebben ondergaan. Een van de risico’s van die behandeling is leverfalen.
De twee sterfgevallen gebeurden in Rusland en Kazachstan. Beide patiëntjes waren enige weken na de Zolgensmatherapie met steroïden behandeld om risico’s van bijwerkingen te verminderen. Volgens Novartis zijn dit, voor zover bekend, de eerste sterfgevallen na deze gentherapie.
SMA (spinale spieratrofie) leidt tot verdwijning van spieren en SMA-patiëntjes sterven zonder behandeling vaak al voor hun tweede levensjaar. ‘Boosdoener’ is het ontbrekende of slecht functionerende SMN1-gen. Door deze behandeling zou dat gen vervangen (of toegevoegd) worden door een gezond exemplaar, waarmee de ziekte zou zijn verholpen.

Toegelaten

Die behandeling is inmiddels ook in Nederland en de rest van de EU toegelaten. Zo’n therapie kost overigens zo’n tweemiljoen euro. Daarbij gaat het om een enkel ‘spuitje’. Er zouden nog andere behandelingen beschikbaar voor SMA zijn naast deze van Novartis (Biogen en Roche). Volgens het Novartis-onderdeel (Gene Therapies) dat voor de productie verantwoordelijk is zouden in Europa jaarlijks vijf- tot zeshonderd kinderen met SMA worden geboren.

Bron: der Spiegel