Jeff Maughan (afb: -universiteit)

Het is onvermijdelijk dat de genetica en de informatica steeds inniger met elkaar verweven raken. In krantenartikelen wordt al jaren gedaan of het eenvoudig is (geworden) om het genoom uit te lezen, maar dat is het zeker niet; zeker als je dat heel precies wil doen. Zo zijn er in het genoom hele stukken met herhalingen (eenvoudige sequentieherhalingen oftewel SSR’s in Engelse afko) die zich moeilijk precies laten uitlezen. Die coderen niet voor wat dan ook, maar zijn heel handig voor het bestuderen van organismen. Nu hebben onderzoekers een informatisch hulpmiddel gemaakt, SSRgenotyper, om die herhaalstukjes preciezer en makkelijker te kunnen uitlezen.
Die SSR’s zijn nogal vatbaar voor mutaties. Dat maakt ze ideale onderzoeksdoelwitten om afzonderlijke individuen van elkaar te kunnen onderscheiden. Ze worden vaak gebruikt om vaderschap te bepalen of bij forensisch onderzoek.
Die herhalingen coderen nergens voor en zijn daardoor een ‘neutraal’ onderscheidingsmiddel. Ze vormen geen onderdeel van de natuurlijke selectie en zijn daardoor bij uitstek geschikt om populaties te kunnen bestuderen zonder dat de onderzoeker last heeft van de verduisterende effecten van de evolutie.
De recente ontwikkeling in de uitleestechniek heeft geholpen bij het identificeren van SSR’s, vooral in organismen die als model (voorbeeld) in het wetenschappelijk onderzoek worden gebruikt. Met het vorderen van de techniek dalen ook de kosten en SSR-sequenties worden dan ook steeds vaker onderzocht. Toch is het voor de bepaling van het genotype – welk individu heeft welke allelen – is nog steeds afhankelijk van het bekijken van vermeerderde DNA-fragmenten in een elektroforese-gel, waardoor de fragmenten vaak vervuild raken met kankerverwekkende chemicaliën. Bovendien worden die allelen (genen) gemeten aan de hand van de banden die verschijnen in de gel die een maat zijn voor, ruw geschat, het aantal nucleotiden (DNA-bouwstenen) in het DNA-fragment. Daardoor zijn dit soort resultaten moeilijk te vergelijken.

‘Gemodder’

SSRgenotyper zou dat ‘gemodder’ overbodig maken. Als dat programma samenwerkt met andere bioinformatische programma’s die SSR detecteren in DNA dan zou dat programma snel een genotype kunnen vaststellen aan de hand van de SSR’s van afzonderlijke individuen. Dat gaat dan zonder de polymerasekettingreactie om het DNA te vermeerderen en zonder elektroforese. “De uitvoer van het programma bestaat uit bestanden die klaar zijn voor genetische analyse van een populatie en dergelijke”, zegt Jeff Maughan van de Brigham Young-universiteit.
Niet alleen bekort de toepassing de tijd besteed aan het genotyperen van populaties, maar het maakt ook een eind aan de ‘onoverdraagbaarheid’ van elektroforese-uitkomsten door direct het aantal baseparen te tellen in een stukje DNA.

Als bewijs van vermogen lieten Maughan en zijn collega’s de toepassing los op openbaar toegankelijke, bekende DNA-sequenties van de plant quinoa (gierstmelde) en van een haversoort. De behaalde nauwkeurigheid was 97% en meer. Maughan: “Het uitlezen van DNA is al de voorkeursmethode voor de meeste genetische onderzoeksprojecten. Nu de kosten daarvan dalen en nieuwe bioinformaticatoepassingen beschikbaar komen, wordt het heel waarschijnlijk dat in de toekomst genetische populatiestudies alleen gebaseerd zullen zijn op sequentietechnieken van de volgende generatie, dus zonder polymerasekettingreactie en elektroforese.”

Bron: EurekAlert