Het stollen van het bloed is een ingewikkeld proces

In het kinderziekenhuis in Philadelphia lijken negen patiënten met hemofilie B na een gentherapie weer een redelijke hoeveelheid van de bloedstollings-factor IX aan te maken. Dat resultaat zou zijn behaald na slechts een behandeling. Onderzoekster Lindsey George heeft haar onderzoeksresultaten bekendgemaakt op de jaarlijkse bijeenkomst van de Amerikaanse hematologenvereniging in San Diego. Onduidelijk is wat die genbehandeling inhoudt.
De leeftijd van de proefpersonen varieerde van 18 tot 52 jaar. Die kregen een enkele dosis in de lever toegediend van wat een gentherapieproduct wordt genoemd. Daar moesten ze de productie van stollingsfactor IX op gang brengen.
George: “Het doel van de proef was de veiligheid van de behandeling aan te tonen en om te bepalen of we de aanmaak van de stollingsfactor konden verhogen tot een peil waarbij bloeding bij de patiënten wordt gestopt. De patiënten hadden een gemiddelde tot zware vorm van de ziekte met een stollingsfactorconcentratie die op 2% van die van gezonde mensen lag. Bij de gewone behandeling geven die mensen zichzelf een paar maal per week een injectie met de stollingsfactor IX. Dat is wel effectief, maar de niveaus fluctueren en de patiënten kunnen last van hun gewrichten krijgen als het niveau daalt.”

Tijdens de proef lag het niveau van de stollingsfactor op 30% van normaal. Dat schijnt genoeg te zijn om de meeste gevallen geen last meer te hebben van de ziekte, behalve bij ernstige bloedingen of operaties. “Bij die concentratie hoeven patiënten zich niet langer injecties te geven”, zegt de onderzoekster. Na de behandeling had een patiënt zichzelf factor IX toegediend, maar voor de rest schenen de proefpersonen daarbuiten te kunnen. Zes van de eerste zeven personen die de behandeling kregen zeiden dat ze actiever waren geworden. Voor twee was de periode na de behandeling te kort om daar iets over te kunnen zeggen, stellen de onderzoekers.

Afweerreacties

Eerdere proeven met gentherapieën bij hemofiliepatiënten gingen mis door reacties van het afweersysteem. Twee patiënten in de huidige proef vertoonden afweerreacties, maar die zouden niet zorgwekkend zijn geweest en werden behandeld met cortico(?)steroïden. Uit het persbericht wordt niet duidelijk wat die gentherapie behelst. Het feit dat het afweersysteem reageert doet vermoeden dat het geen genetisch bewerkte, eigen cellen zijn die de proefpersonen kregen ingespoten.
George is voorzichtig optimistisch. Vooralsnog is de onderzochte groep klein en is er nog te weinig tijd overheen gegaan om de uiteindelijke uitwerking op de langere duur te kunnen bekijken.
De volgens stap is de aanvraag van een fase 3-proef, de laatste fase voor de toelating. Tot nog toe is er in de VS nog geen enkele gentherapie toegelaten tot de markt. Het onderzoek van George is mede betaald door het bedrijf Spark Therapeutics en farmareus Pfizer. Spark is in 2013 opgericht als spruit van het kinderziekenhuis in Piladelphia.

Bron: EurekAlert