De structuur van dystrofine (afb: WikiMedia Commons)

Met behulp van CRISPR/Cas9 zijn puppies ontdaan van een genmutatie die Duchenne-spierdystrofie (afbraak van spierweefsel) veroorzaakt. Eerder al zijn dergelijke ingrepen gedaan bij muisjes en menselijke spiercellen, maar nog niet eerder in een groot zoogdier, stelt onderzoeker Eric Olson van de universiteit van Zuidwest-Texas.
Duchenne-spierdystrofie is een zeldzame maar ernstige en voortschrijdende ziekte die vooral tot uiting komt bij het mannelijk geslacht. Mensen met die ziekte, een van de vele typen spierdystrofie, worden zelden 30. Meestal overlijden ze aan hartfalen. Wereldwijd lijden zo’n 300 000 mensen aan die ziekte.
De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het gen dat codeert voor het eiwit dystrofine, dat wezenlijk is voor de structuur en functie van de spieren. Die mutaties, meestal dicht bij elkaar in een bepaald deel van het gen, zorgen ervoor dat de aanmaak van het eiwit stopt. Genoombewerking beoogt die genmutaties te corrigeren.
Twee hondjes van een maand oud,, met kennelijk de ‘juiste’ dystrofiemutatie, kregen het CRISPR-‘reparatiegereedschap’ ingespoten, dat werd vervoerd door een virus. Na zo’n acht weken begon de aanmaak van dystrofine in de spiercellen van beide hondjes op te lopen.

Elke spiergroep

Dat gebeurde, stellen de onderzoekers, in elke spiergroep, zij het dat het affect varieerde. In het hart, dat een hogere dosis ‘gereedschap’ had gekregen, herstelde de productie zich tot 92% van normaal, in de tong was dat maar 5%. Olson: “Het was goed om te zien dat de efficiëntie waarmee de aanmaak van dystrofine werd hersteld al na acht weken weer op gang kwam.”
Eerder onderzoek zou aannemelijk hebben gemaakt dat herstel tot 15% van de normale aanmaak genoeg zou zijn om de ziekteverschijnselen te laten verdwijnen. Alle spiergroepen buiten de tong haalden in beide hondjes dat niveau.

Bron: Science News