Gentherapie lijkt de eerste behandeling met AMT-130 te zijn die de voortgang van de ziekte van Huntington, een erfelijke, dodelijke neurologische aandoening, vertraagt, zo maakte het bedrijf UniQure bekend op basis van een kleinschalige klinische studie. De behandeling zou de symptomen van Huntington met 75% verminderde in drie jaar tijd bij twaalf mensen die het hadden gekregen vergeleken bij een controlegroep.
“Dit is een enorm opwindende ontwikkeling voor het Huntington-onderzoeksgebied”, zei onderzoeksleider Sarah Tabrizi van het universiteitscollege Londen, vandaag in een webuitzending voor investeerders van uniQure. Ook niet betrokken wetenschappers zijn optimistisch. “De klinische resultaten zijn zeer bemoedigend”, zegt Ole Isacson, neurowetenschapper aan Harvarduniversiteit.
Net als veel andere gentherapieën is de behandeling van uniQure afhankelijk van een onschadelijk gemaakt virus, adeno-geassocieerd virus (AAV), dat een stukje DNA in de cellen aflevert. In plaats van voor een eiwit te coderen, codeert het DNA-brokstuk voor een microRNA, een RNA-streng die is ontworpen om zich te hechten aan het boodschapper-RNA dat wordt geproduceerd door het gemuteerde HTT-gen ( Huntintin-gen) zodat de aanmaak daarvan geblokkeerd wordt.
29 proefpersonen
Aan het onderzoek namen 29 mensen deel met Huntington-symptomen geclassificeerd als stadium 2 of vroeg stadium 3 in een ziekteprogressiesysteem dat loopt van nul tot drie. Ze kregen een lage of hoge dosis AMT-130 en hun voortgang werd vergeleken met een groep van bijna 1600 onbehandelde Huntington-patiënten in een vergelijkbaar ziektestadium.
De twaalf ontvangers van de hoge dosis die drie jaar werden gevolgd, vertoonden een afname van 0,38 punten in hun Huntingtonscores vergeleken met een afname van 1,52 punten voor de vergelijkingsgroep; een verschil van 75%. Er zouden geen ernstige bijwerkingen zijn. UniQure wil later dit jaar goedkeuring aan de Amerikaanse medicijnenautoriteit EPA aanvragen. Behandeling met AMT-130 wordt niet ggoedkoop. Waarschijnlijk zal die uitkomen op bijna tweemiljoen euro.
Bron: Science