Structuur van hemoglobine (afb: WikiMedia Commons)

Thalassamie is een erfelijke bloedziekte waardoor de patiënt een minder functionele vorm van hemoglobine aanmaakt. Daardoor breken de bloedcellen sneller af. In ernstiger vorm moeten patiënten maandelijks bloed krijgen toegediend. Nu hebben onderzoekers bij patiënten van 4 tot 34 jaar een gentherapie toegepast waardoor de meeste die nu al langer buiten de maandelijkse transfusies kunnen leven.
Het was een fase III-proef, de laatste voor de al-of-niet toelating tot de praktijk. De behandeling zou bij 90% van de proefpersonen succesvol zijn geweest.
In deze proef werden in de bloedstamcellen van de patiënten zelf het defecte gen vervangen door een gezond gen. Voordat die veranderde stamcellen weer worden toegediend krijgt de patiënt een chemobehandeling (om de aanmaak van de foute bloedstamcellen te onderdrukken; as). Daarvoor moeten de patiënten/proefpersonen enkele weken in het ziekenhuis blijven om ze goed in de gaten te kunnen houden.
De meeste proefpersonen konden na de behandeling ten minste dertien maanden tot vier jaar zonder bloedtransfusies. De proefpersonen waarbij de behandeling niet goed aansloeg hadden echter wel minder transfusies nodig, zo melden de onderzoekers.

Helemaal soepel bleek de behandeling overigens niet, maar bijwerkingen zouden niet ernstig zijn geweest, behalve bij een proefpersoon die na de behandeling een tekort aan bloedplaatjes kreeg. Overigens komt thalassemie in Nederland maar bij een paar honderd mensen voor.

Bron: Science Daily