Kransslagaders (afb: WikiMedia Commons)

Er wordt nogal een gesteld, vooral door bedrijven die daar geld mee verdienen, dat het aan je genen kunt zien welke risico’s je hebt op het krijgen van een of andere genetische ziektes. De resultaten schijnen nogal vies tegen te vallen. Onderzoekers bekeken de resultaten bij bijna vierduizend onderzochte gevallen van 926 polygene (ziekmakende mutaties op meer genen) risico’s op het krijgen van 310 ziektes. Slechts 11% van de personen waarbij die risico’s gevonden waren kregen de bijbehorende ziekte ook. Ook werd 5% van de mensen die die mutaties op meer genen niet hadden positief getest (dus vatbaar te zijn voor).
Meestal zijn er veel meer mensen die die genetische eigenschappen niet hebben waardoor je meer vals positieve dan werkelijk positieve voorspellingen krijgt. Over geldt dit verhaal niet voor tests op ziekmakende mutaties op een gen
Onderzoeker Aroon Hingorani van het Universiteitscollege in Londen stelt dat de pretenties van (vooral) bedrijven over de voorspellende kracht van die risicoscores niet erg groot is. “Die doen het slecht in vergelijking met andere tests in de geneeskunde en diagnoses bij een reeks van gewone ziektes.”
Voor hun onderzoek maakten de onderzoekers gebruik van de gegevens van de openbaar toegankelijke databank Polygenetic Score Catalog om te kijken hoe succesvol die benadering is. Bij borstkanker en problemen met kransslagaders lagen de percentages op 10 en 12 bij 5% valspositieve tests.

De onderzoekers bekeken ook hoe die voorspellingen van polygene scores het deden in vergelijking met conventionele diagnosemethoden. Bijvoorbeeld bij de bepaling of een patiënt statines moesten slikken tegen hart- en vaatziektes, is het veel effectiever naar de leeftijd te kijken dan naar een polygene risicoscore. Bij risico’s op borstkanker zouden veel toekomstige borstkankerpatiënten gemist worden, terwijl er veel mensen voor niks ongerust zouden worden gemaakt. Dat zou erg slecht zijn voor die mensen en het toch al vaak overbelaste zorgsysteem nog zwaarder belasten.

Geen preventief middel

Medeonderzoeker Nicholas Wald van het UCL stelt dat het idee was dat die polygene risicoscores zouden kunnen worden ingezet als preventiemiddel. “In de voorbeelden waar wij naar keken had dat weinig uitgemaakt als het al wat had uitgemaakt, terwijl je de zaak duurder en ingewikkelder maakt.”

De onderzoekers vinden dat het publiek moet weten wat ze hebben aan dit soort tests, mede om te voorkomen dat de zorg wordt overbelast door al die valspositieve gevallen. Overigens zouden deze tests niet moeten worden verward met test die slechts naar mutaties op een enkel gen kijken. Als ziekmakende mutaties op dat ene gen worden gevonden dan kunnen die met doelgerichte middelen bestreden worden, stellen de onderzoekers.

Bron: Science Daily