Op dit plaatje is goed te zien dat transthyretine uit vier gelijke brokstukken bestaat (afb: WikiMedia Commons)

In dit blog lees je vooral dingen die nog niet in de dagelijkse praktijk worden gebracht. RNA-referentie is hier nogal eens ter sprake gebracht, maar die methode om bepaalde boodschapper-RNA’s te ‘dwarsbomen’, schijnt nu ook de markt te hebben gehaald. Het bedrijf Alnylam brengt het middel patisiran (merknaam ‘Onpattro’) naar het schijnt als eerste RNAi-product op de Europese markt als medicijn voor de ziekte amyloïdose. En het bedrijf is op dit gebied meer van plan.

Bij RNA-interferentie worden boodschapper-RNA’s afgebroken. Die coderen voor eiwitten. Daardoor worden het met het bRNA overeenkomende eiwit niet aangemaakt. In feite legt die methode een bepaald gen het zwijgen op. Dat gen in kwestie codeert voor transthyretine dat in levercellen wordt aangemaakt als transporteiwit voor het schildklierhormoon T4 en voor retinol (vitamine A).
Door een zeldzame mutatie is dat transporteiwit niet compleet. Die incomplete eiwitten klonteren samen en vormen amyloïdevezels die het weefsel ter plaatse aantasten. De ziekte kan zich op diverse plaatsen in het lichaam manifesteren.

Stopt voortgang

Volgens Alnylam is patsiran in staat de voortgang van de ziekte stoppen, in sommige gevallen zou zelfs verbetering optreden. De RNAi-methode zou ook bij minder zeldzame ziektes kunnen worden toegepast, maar het probleem, een defect gen, wordt er niet mee opgelost. Ik vraag me ook af, maar dat is weer de vraag van deze leek, of je zo maar ongestraft de aanmaak van bepaalde eiwitten kunt blokkeren. Als er geen transthyretine meer wordt aangemaakt in levercellen wie of wat transporteert dan dat schildklierhormoon? Ik vraag maar..

Bron: C2W