Tsarewitsj (kroonprins) Alexej leed aan de bloederziekte (afb: WikiMedia Commons)

Tsarewitsj Alexej Romanov leed aan de bloederziekte (hemofilie). Door het ontbreken van een gen werkt bij ‘bloeders’ (altijd mannen) het stollingsssyteem niet goed. Alexej was de zoon van de laatste tsaar van Rusland en de duistere ‘monnik’ Raspoetin scheen bij hem de ongeremde bloedingen te kunnen stoppen. In die tijd was niet bekend hoe je die ziekte kon behandelen.  Inmiddels is dat anders en onderzoekers van de Engelse Queen Mary-universiteit stellen dat ze zo’n dertien hemofiliepatiënten met een gentherapie die het ontbrekende gen weer toevoegt, voor langere tijd (drie jaar) van de ziekte hebben afgeholpen met één behandeling.
In 2017 meldden John Pasi en medeonderzoekers dat ze 85% van de mannen met bloederziekte in een klinische proef hadden genezen door een enkele genbehandeling, waardoor de spiegel nu al een jaar lang voor de bloedstolfactor VIII op nagenoeg normale waarden was gebracht. Nu weer twee jaar later bleken de behandelde patiënten nog steeds geen extra factor VIII te hoeven injecteren om bloedingen te voorkomen.
Gebrek aan die stollingsfactor veroorzaakt hemofilie A, met 80% de belangrijkste vorm van bloederziekte. Om ernstige bloedingen te voorkomen krijgen die patiënten drie of soms meer malen per week die ontbrekende factor ingespoten. Daarmee is de ziekte in goede banen te leiden maar die behandelfrekwentie is ook een belasting.

Verhogen

Pasi: “Ons artikel in 2017 gaf al aan dat de gentherapiede de factor VIII-spiegel aanzienlijk verhoogde. Ons nieuwe onderzoek moet helpen deze nieuwe ontwikkeling te begrijpen. Zowel de resultaten wat veiligheid betreft als het effect op de lange duur zijn nu bevestigd. Deze behandeling zou de kwaliteit van het leven van honderdduizenden mensen met deze ziekte aanzienlijk kunnen verbeteren.”

Bron: Alpha Galileo