Het netvlies

Het is verbazingwekkend hoeveel ziektes mensen kunnen krijgen. Of misschien ook wel niet, want ons lijf is een knap ingewikkeld systeem, waarbij het op vele manieren fout kan gaan. Hoe het ook zij, van aangeboren blindheid van Leber (Leber-blindheid; oogartsen noemen dat amourosis congenita van Leber in afko LCA1)  had ik nog niet eerder gehoord. Waar het om gaat is dat muisjes met die aandoening hun zicht volledig hebben teruggekregen na een gentherapie. Zes maanden na dato was de situatie nog onveranderd.

De erfelijke oogziekte is een gevolg van het ontbreken van het eiwit retGC1 in de cellen van het netvlies. Bij (menselijke) patiënten gaat al in de vroege jeugd het zicht snel achteruit, doordat de lichtgevoelige cellen (de kegeltjes en de staafjes) niet goed werken. Om het goed werkende GUCY2D-gen, dat codeert voor retinale guanylaatcyclase-1 (de volle naam van retGC1) in het DNA van de netvliescellen te smokkelen, werd gebruik gemaakt van een zogeheten virale vector. Het herstel bleek zelfs een resultaat op te leveren waarbij het zicht beter was dan bij een controlegroep.
Twee tot drie op de honderdduizend kinderen zou geboren worden met LCA. Leber-blindheid zou verantwoordelijk zijn voor bijna eenvijfde van alle aangeboren blindheid.

Bron: Alpha Galileo