Het mensengenoomproject dat in 2003 werd afgerond kostte nog een paar miljard dollar. Sindsdien is er veel veranderd en het zal niet meer lang duren voordat DNA-tests zullen gaan behoren tot het gewone diagnoseinstrumentarium in de gezondheidszorg, mede ook door een recent ontwikkeld programma van onderzoekers aan het EMBL en de universiteit van Edinburgh.

Ziektes die ontstaan door genetische afwijkingen kunnen worden gediagnosticeerd door technieken die het DNA uitlezen, maar daarbij kan analyseprogrammatuur ‘heilzaam’ werken. Daardoor zouden DNA-tests makkelijker kunnen worden gebruikt in de gezondheidszorg. De programmatuur die bij het EMBL en in Edinburgh is ontwikkeld zou heel nauwkeurig genetische afwijkingen kunnen traceren.
Dat gebeurt door de uitgelezen genetische informatie van een patiënt te vergelijken met de gegevens van een databank met klinische informatie over genetische ziektes. Het programma voorspelt ook de gevolgen van de genetische veranderingen, waarmee het helpt verschillen op te sporen die nog niet zijn ontdekt. Daarnaast zoekt het programma in databanken naar genetische informatie van gezonde mensen naar afwijkingen in het genoom die verder onschuldig zijn.
Volgens deskundigen zou het systeem heel handig zijn bij het diagnosticeren van aandoeningen die worden veroorzaakt door veel verschillende genetische afwijkingen, zoals geestelijke.

Klinische praktijk

Een belangrijk aandeel op weg naar de klinische praktijk van DNA-tests is gemaakt door de snelle ontwikkeling in DNA-uitleestechnieken. Daardoor kunnen DNA-test in een paar dagen worden gedaan voor bedragen die een fractie zijn van het bedrag dat in het mensengenoomproject is gespendeerd. Het probleem is alleen dat zulke tests een hoop gegevens opleveren, maar daar moet je dan nog wel wijs uit kunnen worden als eenvoudig medicus.
Het nieuwe systeem schijnt vrij beschikbaar te zijn op het web. “We hebben deze programmatuur ontwikkeld om de toegang te verbeteren tot die genetische informatie om een snelle, veilige en accurate diagnose te kunnen stellen van ernstige genetische ziektes”, zegt David Fitzpatrick van de universiteit van Edinburgh. “Daardoor” vult softwareontwikkelaarster Anja Thorman van het EMBL aan, “hoef je, bijvoorbeeld, geen 300 varianten te bekijken om te bepalen welke relevant zijn voor een patiënt, maar misschien drie of vier.”

Bron: EurekAlert