Een babytje met een zeer zeldzame, erfelijke leverziekte heeft een op het kind afgestemde CRISPR-behandeling ondergaan. Het kind, inmiddels tien maanden, maakt het goed, maar het is nog te vroeg om te zeggen of de zuigeling ook daadwerkelijk genezen is.
Van beide ouders had het kind een mutatie gekregen die het hem onmogelijk maakte om carbamoylfosfaatsynthetase (CPS1) aan te maken. Dit belemmerde zijn vermogen om de stikstofhoudende verbindingen te verwerken die het lichaam produceert bij de afbraak van eiwitten. Als gevolg hiervan bevatte zijn bloed een hoog ammoniakgehalte, een stof die bijzonder giftig is voor de hersenen.
Die ziekte is te verhelpen met een levertransplantatie, maar het zou maanden kunnen duren voor er een lever beschikbaar zou komen en die tijd had de baby niet. De CRISPR-behandeling werd in slechts zes maanden ontwikkeld, waarna het kind zijn eerste CRISPR-‘dosis’ kreeg.

In het totaal kreeg hij er drie. Dat geeft sommige wetenschappers het idee dat ook andere zeldzame erfelijke ziektes op soortgelijke wijze zijn te genezen, maar dan wel tegen aanzienlijke kosten (schat ik=as zo). Ik weet het: voor mensen die het aangaat is geen prijs te hoog, maar in de zorg moeten er voortdurend afwwegingen worden gemaakt.

Bron: Nature