Slechts 25% van genoom zou functioneel DNA zijn

Celdeling en mutaties

Door celdeling ontstaan fouten. Ook bij zuigelingen hebben al een groot aantal genetisch enigszins afwijkende cellen (afb: Tarryn Porter)

Zo’n 2% van het menselijk DNA bestaat uit genen en de rest is troep, ballast rotzooi, werd ooit gezegd. Dat woord werd gaandeweg de kennis over DNA groeide steeds minder vaak gebruikt, want het niet-genetische deel van DNA bleek wel degelijk van belang voor het functioneren van de cel en het organisme. Zo’n 80% van het genoom zou functioneel zijn werd in 2012 bepaald, maar dat cijfer wordt nu weer naar beneden bijgesteld: 25%. Althans, dat stelt Dan Graut van de universiteit van Houston (?).
Graur zou een eenvoudige aanpak hebben gekozen om achter het functionele gedeelte van DNA te komen. Hij keek naar de https://en.wikipedia.org/wiki/Mutation_rate“>snelheid van schadelijke veranderingen aan het genoom en de veranderingen van de vruchtbaarheid. Zowel de omvang van het genoom als de schadelijke mutaties in het functionele deel van het DNA zijn al bepaald. Ook bevolkingscijfers zijn bekend. Hij ontwikkelde een rekenmodel waarmee hij op grond van die informatie de gevolgen van schadelijke mutaties berekende voor het reproductieve succes (aantal geboortes per vrouw), de mutatielast, in relatie tot het deel dat functioneel is.
Het functionele deel van het DNA wordt omschreven als dat deel dat een ‘gekozen-effectfunctie’ heeft, dat wil zeggen een functie die ontstaat door natuurlijke selectie en daardoor wordt onderhouden. Eiwitcoderende genen, RNA-genen en DNA-receptoren zijn voorbeelden van die ‘gekozen-effectfuncties’. Volgens zijn model zijn schadelijke mutaties alleen in het functionele deel van DNA van belang. Mutaties in de rest doen er niet zoveel toe, aldus Graur.

Nageslacht

Vanwege die schadelijke mutaties moeten paren, om het maar even simpel te houden, iets meer dan twee kinderen krijgen om de bevolking op peil te houden. In de loop van 200 000 jaar zouden de vruchtbaarheidscijfers tussen de 2,1 en 3 hebben gelegen, stelt de onderzoeker. De wereldbevolking schijnt vrij stabiel geweest te zijn tot aan het begin van de negentiende eeuw toen de zuigelingensterfte stevig werd teruggedrongen.
Als 80% van het genoom functioneel zou zijn, vond Graur, dan zouden onwaarschijnlijk hoge geboortecijfers nodig zijn om de bevolking op peil te houden, zelfs als de mutatiesnelheid aan de onderkant van de schattingen zou zitten. “Bij die lage schatting zou ieder koppel gemiddeld 15 kinderen moeten hebben. Als we de bovenkant van de schadelijke-mutatiesnelheid nemen (2*10-8 per nucleotide per generatie) dan zou het aantal kinderen dat een paar moet krijgen om de bevolking op peil te houden tien grootteordes groter dan het aantal sterren in het zichtbare firmament.”
In 2012 bepaalde de Encylopedie van DNA-elementen (ENCODE, dus) dat 80% van het genoom een biochemische functie heeft. Graur zou dat in zijn eentje ondertuit gehaald hebben. “Het is belangrijk het functionele deel van het menselijke genoom te kennen aangezien we ons op dat gedeelte moeten concentreren voor het bestrijden en voorkomen van ziektes. Het heeft geen zin alle DNA onder de zon uit te lezen.”

Bron: Science Daily

Geef een reactie

Je e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze site gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.