Een heel genoom omspitten om er achter te komen welke stukken van het DNA een rol spelen bij een bepaalde ziekte is niet nodig, zo heeft een onderzoeksgroep van het Baylor-instituut voor medisch onderzoek onder aanvoering van James Lupski en Richard Gibbs  aannemelijk gemaakt. Ze richten zich daarbij op de Charcot-Marie-Tooth-ziekte. Ze waren op zoek naar 12 afwijkingen in het DNA die verantwoordelijk zijn voor deze zenuwziekte of die betrekking hebben op respons op gebruikte medicijnen als beta-blokkers. Ze zochten die in het DNA van de patiënt maar ook in het zogeheten exoom (dat deel van het DNA dat voor eiwitten codeert) van dezelfde patiënt. Het bleek dat ook in het exoom die 12 afwijkingen konden worden gevonden. Het ‘lezen’ van een exoom is een stuk goedkoper dan van het volledige DNA, maar onderzoekers waren bang dat ze daarmee dingen zouden missen.
Het exoomlezen (vaak sequencen genoemd) geeft minder valspositieven en is nauwkeuriger dan het lezen van het hele genoom. Volgens Gibbs is exoomsequencen om er achter te komen hoe iemand op medicijnen reageert of om te bepalen welke (erfelijke) ziekte de patiënt heeft daarom ook verre te verkiezen boven het lezen van het hele erfgoed.

Bron: Eurekalert