Van 28 familieleden, verdeeld in vier generaties, werd het DNA doorgevlooid op mutaties (afb: David Porubsky/Nature)

Het lijkt er op dat genen sneller muteren dan tot nu toe aangenomen. Overigens is de mutatiegeneigd-heid verschillend. Sommige delen van DNA blijven heel stabiel. Het zou meer om drie tot vier veranderde genen per generatie gaan in plaats van 0,2 tot 0,3. Overigens moet daarbij verteld worden dat dat is onderzocht in een kleine groep familieleden, waarbij de leden al generaties genetisch worden doorgelicht.Genetici onder leiding rond David Porubsky van de universiteit van Washington hebben nu verschillende moderne DNA-analysetechnieken gecombineerd om voor het eerst het menselijk genoom en de snelheid waarmee het verandert, volledig te kunnen onderzoeken.
De onderzoekers brachten het DNA van 28 leden uit vier generaties van dezelfde familie in kaart. Het gezin, dat in Utah woont, werkt al sinds de jaren 80 samen met genetici en heeft hun DNA gedoneerd voor onderzoeksdoeleinden.
Porubsky en zijn collega’s analyseerden deze monsters opnieuw, ditmaal met behulp van vijf verschillende technologieën. Sommige methoden zijn bijzonder goed in het detecteren van kleine genmutaties, terwijl andere juist bijzonder goed zijn in het detecteren van grote veranderingen. Vervolgens vergeleken de onderzoekers het genetische materiaal van de ouders met dat van hun kinderen en bepaalden de mutatiesnelheid van hun DNA.
Ons genetisch materiaal blijkt geen homogene massa te zijn. Stukken DNA muteren sneller dan andere. In totaal vonden Porubsky c.s. tussen de 98 en 206 plaatsen in het genoom waar het DNA van een persoon verschilde van dat van zijn of haar ouders en dus pas na de geboorte was gemuteerd. Gemiddeld waren er 152 individuele, niet-erfelijke genetische veranderingen.

Sneller, soms stabieler

Sommige delen van ons DNA veranderen zelfs sneller dan voorheen werd gedacht. “We hebben delen van ons genoom gezien die enorm variabel zijn, met bijna elke generatie een mutatie”, zegt medeonderzoeker Robert Quinlan. Het aantal nieuwe structurele varianten steeg van 0,2 tot 0,3 naar drie tot vier per generatie vergeleken met eerdere schattingen.
Andere DNA-segmenten waren daarentegen stabieler dan verwacht en veranderden nauwelijks in de loop van de tijd. Met behulp van de familiegenomen hebben de onderzoekers nu een soort kaart van het menselijk genoom gemaakt, waarop te zien is welke delen snel muteren en welke langzamer.

Die kaart kan in de toekomst helpen bij het vinden van de waarschijnlijke oorzaak van genetische ziekten. Als een ziekmakende mutatie zich bijvoorbeeld bevindt in een snel muterend gedeelte van ons genoom, is het waarschijnlijker dat het een nieuwe mutatie betreft die in de loop van het leven van een nakomeling is ontstaan ​​dan dat deze mutatie van een ouder is geërfd. In dat geval is de kans kleiner dat de ouders nog meer kinderen met dezelfde ziekte krijgen.
Wanneer een kind echter een genetische afwijking heeft in een deel van ons genoom dat over het algemeen weinig variabel is, heeft het kind deze mutatie waarschijnlijk geërfd van zijn of haar ouders. Dan hebben de toekomstige kinderen van deze ouders een groter risico om ook aan de genetische ziekte te lijden.

Om te kijken of de resultaten van deze kleine familiegroep ‘vertaalbaar’ is naar ‘de mens’ gaan de onderzoekers meer genetisch materiaal onder de loep nemen. Ik(=as) vraag me dan af waarom ze dat niet meteen gedaan hebben. Publicatiedwang/-zucht?

Bron: bdw