Wat maakt dat de mens een mens geworden is? Katherine Pollard van de universiteit van Californië in San Fransisco (UCSF) denkt dat, wat aangeduid wordt met, menselijk versnelde delen DNA (een wat kromme vertaling van het kromme Engelse human accelerated regions oftewel HAR’s) daar een speciale rol in spelen. Die gedeelten van DNA worden zo genoemd omdat ze, evolutionair gezien, nogal snel verander(d?)en en omdat ze geassocieerd worden met menselijke eigenschappen. Niet omdat dieren die niet hebben, maar omdat die anders zijn dan bij de mens. Pollard was op zoek naar de ontwikkeling van mensspecifieke kenmerken in het DNA op zoek naar een antwoord op de vraag: Wat maakt ons mens?
“De ontwikkeling van het aflezen van DNA en de supercomputers hebben ons de mogelijkheid gegeven de evolutie te begrijpen, die tot voor een paar jaar niet bestond”, zegt Pollard. “Bij dit onderzoek vonden we stukken DNA, die sneller evolueerden dan andere. We denken dat deze snel veranderende stukken DNA wezenlijk geweest zijn voor onze voorouders om zich te onderscheiden van de nauwst aan de mens verwante primaten.”
De HAR’s, dus. Het eigenaardige is dat die stukken geen genen bevatten. De onderzoekers veronderstellen dat HAR’s een soort versterkers zijn, die tijdens de embryonale ontwikkeling regelen hoe lang bepaalde genen actief zijn. De onderzoekers kwamen, op basis van onderzoek aan, wat dan heet, embryonale diermodellen, tot een schatting van 2600 HAR’s. Op de een af andere manier hebben ze toen, met behulp van een computerprogramma dat EnhancerFinder heet, de HAR’s opgespoord die, hoogstwaarschijnlijk de, in hun visie, ‘versterkers’ zijn. “EnhancerFinder is een lerend algoritme dat gevoed wordt met basale genetische informatie zoals de HAR-sequentie, bekende evolutiepatronen en andere genoomkenmerken en op basis daarvan de functie van een HAR berekent”, zegt mede-onderzoeker Tony Capra. “Hiermee kwamen we tot de conclusie dat 800 HAR’s werken als versterkers van een bepaald proces in de embryonale ontwikkeling. Dat bevestigde voor enkele tientallen HAR’s onze vermoedens. Nu gaat het er ons om om te kijken welke van die HAR’s specifiek op de mens betrekking hebben.”
Vijf HAR’s waren zowel in het erfgoed van mensen als chimpansees actief, maar ze activeerden genen in een ander voor de embryonale ontwikkeling belangrijk deel van het DNA. Zo zijn 2xHAR.164 en 2xHAR.170 bij mensen van belang voor de ontwikkeling van bepaalde delen van de hersenen en die van de chimpansees niet. Deze ‘vermeerderde functionaliteit’ zou kunnen wijzen op verschillen in de ontwikkeling van belangrijke delen van de hersenen zoals de kleine hersenen, die niet alleen de beweging regelen maar ook van belang zijn bij fenomenen als taal, angst en plezier.
“Deze, voorlopige, resultaten bieden een nog niet eerder vertoond beeld hoe de verandering van het menselijk erfgoed het genetisch programma hebben veranderd die de embryonale ontwikkeling stuurt”, zegt Capra. “Als we er dieper op zouden ingaan, dan zouden we nog meer verschillen tussen mensen en chimpansees vinden.”
Pollard: “Ik ben er van overtuigd dat als we hiermee doorgaan we steeds dichter bij het antwoord komen op de vraag: Wat maakt ons mens?”

Bron: Eurekalert