Hè, hè, eindelijk is ook het kleinste menselijke chromosoom helemaal uitgelezen, het Y-chromosoom. Dit mannelijke geslachtschromosoom wordt nogal eens gezien als een zielige verzameling genen, die wel eens(evolutionair) rap al zijn functies zou kunnen verliezen, maar het blijkt nu dat het Y-chromosoom opmerkelijk divers is. Lees verder
Katsuhiko Hayashi (afb: univ. van Osaka)
Katsuhiko Hayashi van de universiteit van Osaka vertelde tijdens een bijeenkomst in het Crickinstituut in Londen dat hij er in is geslaagde uitgaande van huidcellen van de staart van mannelijke muizen eicellen te hebben gemaakt. Die eicellen bleken volledig functioneel (dat wil zeggen dat ze zich, bevrucht, tot embryo’s ontwikkelden. Het nageslacht zou ook vruichtbaar zijn. Wat Hayashi et. al. hiermee voor hebben is (mij) onbekend, maar hij heeft het over kinderen van gelijkgeslachtelijke relaties. Vooralsnog lijkt dat niet mogelijk zonder een (uiteraard) vrouwelijke baarmoeder.
Amamistekelrat (Tokudaia Osimensis) (afb: Asato Kuroiwa)
Mannetjes-zoogdieren hebben en X- en een Y-chromosoom terwijl wijfjes twee X-chromosomen hebben. Al verschillende onderzoekers hebben de dreigende teloorgang van het Y-chromosoom opgemerkt, maar een mannetjes(?)rat zonder Y-chromosoom? Onderzoeksters hebben uitgevogeld hoe de Amamistekelrat (Amami is een Japanse eilandengroep) dat chromosoom zijn kwijtgeraakt en wat er voor in de plaats kwam. Lees verder
Logo menselijk genoomproject (afb: WikiMedia Commons)
Het was een miljardenproject het uitlezen van het menselijke genoom. Op 14 april 2003 werd triomfantelijk gemeld dat 99% van het menselijke genoom met een zekerheid van 99,5% was gedecodeerd, dat wil zeggen dat de rond driemiljard letterparen nagenoeg waren ontcijferd. Dat was eigenlijk onzin, stelt Ernst-Peter Fischer in zijn blog. Nu zouden we het nepnieuws noemen. Hele stukken DNA, honderden miljoen letter (A, C, G en T) waren destijds met de voorhanden techniek niet te lezen, met name de repetitieve stukken (CACACACACACACACACACACA, bijvoorbeeld). Zo zoetjes aan komen we nu pas in de buurt. Lees verder
Het X-chromosoom naast het minuscule Y-chromosoom
De lichtgevoelige staafjes (beige) en kegels (groen van het netvlies (afb: Nature)
Patiënten met een agressieve vorm van de erfelijke ziekte retinitis pigmentosa, die uiteindelijk tot blindheid leidt, zouden een deel van hun zicht hebben teruggekregen door een gentherapie waarmee het defecte gen in de netvliescellen werd gerepareerd. Dat gen zit op het X-chromosoom en dat betekent dat vooral jonge mannen last van die oogziekte hebben.
Lees verder
Het inactieve X-chromosoom bevat reuzenlussen die verdwijnen als de DNA-sequentie DXZ4 wordt verwijderd (afb: Qanta Magazine)
Het menselijk DNA-molecuul is lang, uitgerekt bijna 2 m. Dat immense molecuul moet in een kern gepropt worden van enkele micrometers (duizendste mm). Hoe werkt dat en vooral hoe moet dat opgepropte molecuul worden afgelezen om RNA-kopieën te kunnen maken om eiwitten te produceren? Onderzoekers hebben het onvolprezen bacteriewerktuig CRISPR/Cas9 gebruikt om er achter te komen hoe het DNA-molecuul ligt opgekruld in de kern. Lees verder
DNA codeert ook voor ‘nutteloze’ lange, nietcoderende RNA-moleculen (afb: Chang-lab)
Op school hebben we geleerd dat in de genen op het erfelijkheidsmolecuul DNA de genen liggen, die coderen voor eiwitten. Eiwitten zijn de molecullen die het meeste werk doen in een levend organisme. Sommige genen coderen niet voor eiwitten, maar ‘produceren’ zogenaamd lang, nietcoderend RNA. Er schijnen zo’n 58 000 nietcoderende RNA-moleculen te worden aangemaakt bij mensen. Maar van enkele lnc-RNA’s is maar bekend wat ze doen. Zo is een van die lncRNA’s belangrijk voor de gezondheid van vrouwen. Dat molecuul wordt geproduceerd door het X-chromosoom. Daar heeft een vrouw er twee van en de man maar een. Het eiwit Xist schakelt het Xist-gen op het ene X-chromosoom bij vrouwen uit. Gebeurt dat niet, dan zou dat kunnen leiden tot kanker, is uit muisproeven gebleken. Dat een zo simpele bouwwerk dat ons voor ogen stond (DNA–>boodschapper-RNA–>eiwit) blijkt al studerende steeds ingewikkelder te worden. Wat doen al die lange, nietcoderende RNA-moleculen? Howard Chang van de Stanford-universiteit en medeonderzoekers hebben nu van een aantal van die lnc-RNA’s achterhaald wat ze uitvreten. LncRNA’s zijn best wel belangrijk, zo bleek Chang en de zijnen. Lees verder