Eerste volledige basevolgorde van het menselijke X-chromosoom

X- en Y-chromosoom

Het X-chromosoom naast het minuscule Y-chromosoom

Als je dacht dat het menselijk genoom in zijn geheel al in 2000 was uitgelezen, dan heb je het mis. Het ging om een ruwe schets. Er zijn nog steeds grote stukken in het DNA waarvan de precieze basevolgorde onbekend is. Nu hebben onderzoekers naar eigen zeggen voor het eerst de volledige sequentie van het menselijke X-chromosoom uitgelezen, dat bestaat uit zo’n 153 miljoen baseparen (DNA-letters, maar dan gepaard). Van telomeer (het beschermende (?) uiteinde van een chromosoom) tot telomeer, zogezegd. Daarbij gebruikten de onderzoekers drie sequentietechnieken, waaronder de nanoporietechniek. Lees verder

Repareren fout RNA lijkt erfelijke ziekte te kunnen genezen

Structuur van MeCP2

De structuur van MeCP2

Door boodschapper-RNA voor het eiwit MeCP2 te restaureren lijkt de vrij zeldzame erfelijke ziekte het syndroom van Rett te kunnen worden genezen in muisjes met een soortgelijke ziekte. Dat klinkt me vreemd in de oren want hoe zit het dan met het bijbehorende gen?
Lees verder